20年前，一位普通的農民開始注意到自己走路時有些奇怪。她的步態偏斜，像螃蟹橫著走一樣，但當時并沒有其她明顯的不適。她依然能完成農田里的體力勞動，便沒有將這件事放在心上。然而，這一看似無關緊要的癥狀，卻成為了她漫長病程的開端。

近兩年來，這位患者的步態問題逐漸加重。她的雙腳開始向內翻，走路時僵硬拖拽，步態不穩，甚至經常跌倒。與此同時，她的行動變得越來越遲緩，肢體僵硬，連簡單的動作都需要很長時間才能完成。更讓家人擔憂的是，她的語速變慢，吐字不清，甚至出現了流口水、吞咽困難等癥狀。日常生活能力顯著下降，起居需要家人全程照料。

慕名求醫：

瑞金醫院的診斷與治療

輾轉多地求醫無果后，患者慕名來到瑞金醫院神經內科就診。吳逸雯主任和鄧鈺蕾主任在詳細了解病史、體格檢查（見圖1），迅速判斷患者可能患有一種罕見的遺傳性疾病——腦腱黃瘤病（Cerebrotendinous Xanthomatosis，CTX）。隨后，醫院為患者進行了影像檢查（圖2）、基因檢測、膽固醇代謝檢測及病理分析，結果證實了這一診斷。

圖1：異常腫大的跟腱

（因脂質沉積形成的黃腱瘤）

確診后，患者接受了內科治療，藥物包括左旋多巴（改善肢體僵硬、行動遲緩）和脫氧鵝膽酸（糾正膽汁酸代謝紊亂）。為了進一步提升患者的生活質量，運動障礙治療組還組織了多學科團隊制定全面的治療方案：骨科王碧菠主任為患者實施了跟腱手術，成功完整切除了病變的跟腱黃瘤組織并進行了足拇長屈肌腱FHL轉位修復重建跟腱恢復其跖行足行走功能（圖3），患者的步態因此進一步改善；眼科團隊則為患者進行了激光治療，幫助恢復視力。經過這一系列綜合治療，患者的生活質量得到了顯著提升。

圖2：頭顱MRI平掃顯示小腦、腦干、大腦

廣泛白質病變

圖3：陳女士切除的病變跟腱黃瘤

什么是腦腱黃瘤病？

腦腱黃瘤病是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，由于27-羥固醇氧化酶基因突變，導致膽汁酸代謝紊亂。患者體內膽固醇和二氫膽固醇無法正常代謝，逐漸沉積在神經組織、肌腱及其他組織中，進而引發一系列癥狀。

CTX的典型表現包括：

1、白內障：通常在兒童或青少年時期發病，是早期的重要線索；

2、步態異常和神經系統受累：如共濟失調、痙攣性癱瘓、行動遲緩；

3、腱黃瘤：常見于跟腱部位，表現為跟腱腫塊樣凸起，跟腱攣縮無力馬蹄足；

4、其他癥狀：如慢性腹瀉、智力減退、癡呆等。

罕見病的希望：

早診早治與多學科協作

腦腱黃瘤病（CTX）是一種可治療的罕見病。脫氧鵝膽酸（CDCA）是有效的治療藥物，可糾正膽汁酸代謝紊亂，減緩疾病進展。早期確診和治療能顯著改善患者的神經系統損傷，而晚期損傷往往不可逆，因此早期識別至關重要。這例患者的康復之路展現了精準診斷和多學科協作的重要性。罕見病并不罕見，早發現、早診斷、早治療是改善患者生活質量的關鍵。科學的進步正為更多罕見病患者帶來希望。

門診信息

神經內科

吳逸雯 主任醫師

特需門診：周一上午特需門診

專家門診：周二全天專家門診

骨科

王碧菠 副主任醫師

特需門診：周五上午

專家門診：周一下午 周四上午

撰 文丨趙瑞江 王碧菠

編 輯丨溫兆琦

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