2月25日，河南省第三人民醫院（河南省職業病醫院）肝豆狀核變性特色門診在該院中醫科（職業病三病區）掛牌開診。

肝豆狀核變性又稱Wilson病（WD），是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病，多發于兒童和青少年，發病年齡5-35歲。文獻報道中經確診的WD患者最小者僅9個月，最年長者80歲。

為更好地服務這一特殊患者群體，河南省第三人民醫院設立的肝豆狀核變性特色門診，建立了集篩查、診斷、治療、護理、康復、隨訪、科研為一體的閉環管理體系，可為患者提供全面、專業、個性化的診療服務。

“WD患者由于體內銅代謝異常，導致銅在肝、腦、腎等器官沉積，引起一系列表現多樣且復雜的臨床癥狀，如無明顯癥狀者、神經精神癥狀、肝臟癥狀、角膜色素環（K-F環），還有鏡下血尿、微量蛋白尿、骨關節病、腎小管酸中毒等。由于該病發病率較低，且臨床表現復雜多樣，很容易被誤診或漏診。因此，設立專門的特色門診，對于提高疾病的早期識別率、優化治療方案、改善患者生活質量具有重要意義。”該院肝豆狀核變性特色門診負責人王永杰說。

據介紹，河南省第三人民醫院肝豆狀核變性特色門診服務內容包括初診評估：全面收集患者病史、家族史，進行體格檢查，安排必要的檢查、檢驗及影像學檢查；綜合治療：根據診斷結果，制定并執行個性化的治療方案；長期管理：特色門診還注重患者的長期隨訪與管理，通過定期復診、健康教育和心理支持，增強患者及家屬對疾病的認識，提高自我管理能力，幫助患者有效控制病情；遺傳咨詢：為患者及其家庭提供遺傳咨詢服務，包括疾病遺傳風險評估、生育指導等，減少疾病在家族中的傳遞。

2月15日，王永杰接診了一位中年女性患者。當時，患者由家人攙扶前來門診，痛苦焦慮、腹部膨隆、疼痛拒按。經詳細詢問病史，患者11歲時被確診為肝豆狀核變性，但近年來未正規治療。2個月前，患者出現腹脹、腹痛、納差，伴惡心、嘔吐，膿血便，至當地醫院按“肝硬化、肝腹水”治療后癥狀緩解不明顯，經人介紹來河南省第三人民醫院求治。

經過詳細評估，王永杰為其制定了個體化中西醫結合治療方案，在給予飲食指導、藥物驅銅、保肝、護胃等基礎上，辯證論治給予中醫湯劑、普通針刺、推拿治療及艾炷灸等特色治療。目前，患者腹痛、腹脹明顯好轉，膿血便基本消失，精神狀態明顯改善。

據王永杰介紹，肝豆狀核變性特色門診由經驗豐富的中醫科、中毒醫學科、毒理檢測中心、眼科、影像科、康復科等多學科團隊組成，確保為患者提供全方位、跨學科的綜合診療服務；可開展血清銅、尿銅、多種毒物及微量元素檢測，肝臟超聲檢查（無創肝纖維化）、眼科（裂隙燈）、腦影像學檢查（如MRI、CT等），并結合基因檢測技術，通過綜合評估以明確診斷，盡量避免誤診、漏診。

“我們特色門診可以針對患者開展個性化治療，確診后首先給予正確飲食指導（低銅飲食），藥物治療（減少銅吸收、促進銅排出、隔離、抗氧化治療及對癥補充治療）；同時發揮中醫科優勢，為每一位患者進行中醫證候分型，辨證論治，給予最符合患者病情的中西醫結合個體化治療方案，如中藥湯劑、針刺、刮痧、艾灸、溫通撥筋罐、火龍罐等治療，以增加排銅效果，降低過敏率；配合言語訓練、吞咽訓練、肢體功能康復鍛煉及心理治療等項目，改善患者震顫、精神癥狀、言語、吞咽等癥狀，提高生存生活質量。目前，我們正在積極推廣更適合穩定期患者離院時服用的膏方制劑進行維持治療，療效穩定可靠。”王永杰說。

通訊員：馮金燦/責任編輯：王金帥