罕見病，又稱“孤兒病”，是指發病率或患病率極低的一組疾病。目前全球已知的罕見病超過7000種，雖然單個疾病的發病率較低，但由于種類繁多，罕見病患者群體十分龐大。罕見病通常具有病因復雜、診斷困難、治療有限等特點，給患者及其家庭帶來了沉重的負擔。

義診信息

今年2月28日是第18屆國際罕見病日，我院兒童保健科、生殖助孕科、醫學遺傳與產前診斷科聯合舉辦兒童罕見病多學科義診活動。

義診時間

2025年2月28日，上午8:00-12:00

義診地點

兒童保健部1樓101室

義診對象

罕見病兒童及家長

義診內容

1.兒童保健科專家為參與義診活動的兒童提供免費體檢。

2.醫學遺傳與產前診斷科專家根據患兒的病情和既往檢查報告單提供報告解讀，遺傳咨詢等個性化服務。

3.生殖助孕科專家為有再次生育意愿的家庭提供罕見病相關的三代試管嬰兒（胚胎植入前遺傳學檢測——單基因病/染色體結構變異）輔助生殖技術咨詢服務。

報名方式

微信搜索關注：徐州市婦幼保健院，點擊：“關愛罕見，守護花開”——徐州市婦幼保健院開展2025年兒童罕見病多學科義診活動，進行報名

課程特色

本次活動名額為20組家庭，先到先得哦！

活動結束后，會為每位參與活動的罕見病兒童提供一份精美禮品。

義診專家

方媛

主任醫師

醫學碩士

徐州市第七期拔尖人才，徐州市首批醫學青年后備人才培養對象，徐州市醫學會醫學遺傳專業委員會副主任委員，江蘇省醫學會第九屆醫學遺傳學分會委員會委員

郭冰冰

副主任醫師

碩士研究生

畢業于徐州醫科大學，擅長苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、原發性肉堿缺乏癥等遺傳代謝病的篩查、診斷及治療。兒童矮小、性早熟的診療。曾于浙江大學附屬兒童醫院遺傳代謝科進修。

柏明珠

生殖醫學科副主任

醫學博士

在站博士后，畢業于上海交通大學醫學院。徐州市婦幼保健院高層次引進人才,2023年江蘇省“雙創博士”，德國烏爾姆大學及弗萊堡大學附屬醫院生殖內分泌科進修。美國癌癥協會（AACR）會員；海峽兩岸醫藥衛生交流協會遺傳與生殖專業委員會委員。

擅長不孕不育的診治，對高齡、子宮內膜異位癥、反復種植失敗、反復自然流產等疑難患者的診治有獨到的見解。熟練掌握各項輔助生殖技術，如人工授精、體外受精-胚胎移植等。具備豐富的生殖遺傳咨詢經驗，擅長單基因疾病及染色體異常等的遺傳咨詢。

主持國家自然科學青年基金項目一項，作為骨干成員參與國家科技部重點專項及國自然等多項課題；發表SCI及核心期刊論文30余篇。Reproductive Sciences雜志審稿人；以第一完成人獲徐州市醫學新技術引進獎多次。

文字 | 保健部

編輯 | 周君玥

審核 | 李 茜

編審 | 劉燕敏