近日，渭南市婦幼保健院醫學遺傳門診接待了一位孕22周的孕婦，她急切地要求進行SMA（脊肌萎縮癥）篩查。孕婦表示，她反復觀看了關于該病的宣傳視頻，深感恐懼，因此決定進行檢查，以防寶寶也患上同樣的疾病。但遺憾的是，由于她的孕周已較大，已經錯過了最佳檢查時間。這種情況在遺傳門診并不罕見。今天，我們就來了解一下SMA這個病到底有多可怕，以及我們該如何做好預防。

一、什么是脊肌萎縮癥（SMA）？

一種常染色體隱性遺傳病，屬于進行性運動神經元病。人群攜帶率高達1/50，即每50個人中就可能有一個人攜帶SMA致病基因，這確實令人擔憂?；町a兒的發病率高達1/10000。SMA患兒的癥狀輕重不一，有些寶寶出生后不久就發病，無法抬頭、獨坐、站立，嚴重者甚至會出現吞咽困難，最終導致死亡。而有些寶寶則在兒童期甚至更大年齡才發病，表現為逐漸喪失獨立行走能力，最終因呼吸肌受累而引發呼吸衰竭，危及生命。雖然目前已有藥物治療，但治療效果因人而異，且藥物價格昂貴，如“諾西那生鈉”一針價格高達70萬，即便醫保談判后降至3萬，治療首年仍需6針，這對于普通人來說難以承擔。因此，提前做好預防至關重要。

二、如何預防此類遺傳病患兒的出生？

我們可以在備孕期或早孕期對夫妻雙方進行SMA致病基因攜帶情況篩查，以便提前識別出可能生育遺傳病患兒的高風險夫婦。

三、哪些是高風險夫婦？

高風險夫婦包括兩種情況：一是雙方均為SMA致病基因攜帶者；二是其中一方為患者，另一方為攜帶者。

四、篩查的適用人群？

1. 無遺傳病家族史但有生育意愿的所有夫婦；

2. 準備采用輔助生殖技術生育寶寶的夫妻；

3. 近親結婚者。

五、篩查的時間及篩查方案選擇？

1. 孕前：推薦夫妻雙方同時篩查，也可女方先行篩查，根據女方攜帶情況決定男方是否需要篩查（序貫篩查）；

2. 早孕期（孕16+6周之前）：由于時間緊迫，推薦夫妻雙方同時篩查。

對于篩查出的生育SMA患兒的高風險人群，應給予詳細的生育指導，包括自然妊娠+孕中期羊膜腔穿刺產前診斷或三代試管嬰兒（PGT）+孕中期產前診斷等方案。

其實，SMA只是眾多隱性遺傳病中的一種。目前已發現近9000種單基因遺傳病，它們都具有高致死、致殘、致畸率的特點。95%的遺傳病尚無有效治療方法，嚴重影響患兒的生存和生活質量。除了SMA，我們熟悉的耳聾、苯丙酮尿癥、地中海貧血等疾病也屬于單基因遺傳病范疇。

針對攜帶率較高的單基因隱性遺傳病，我們已能提前進行篩查，即隱性單基因遺傳病攜帶者篩查。擴展性攜帶者篩查（ECS）可篩查的疾病范圍廣泛。目前，醫學遺傳科開展的擴展性攜帶者篩查（ECS）可篩查的疾病如下圖：

篩查時間及適宜人群均同SMA攜帶者篩查。

單基因遺傳病危害大，但通過攜帶者篩查可以識別出生育單基因遺傳病患兒的高風險人群。結合遺傳咨詢、產前診斷、輔助生殖等措施，我們可以有效避免單基因遺傳病患兒的出生，實現優生優育。希望大家了解并重視攜帶者篩查！