你是否曾想過，我們每個人的基因中都隱藏著影響健康的重要信息？最近，斯坦福大學的研究人員在《自然遺傳學》雜志上發表了一項突破性研究，揭示了與遺傳性癌癥風險密切相關的不到400個關鍵基因變異。這些發現不僅讓我們更深入了解癌癥的遺傳機制，也為未來的預防和治療策略提供了重要線索。

1. 癌癥背后的“隱形推手”

我們都知道，BRCA1和BRCA2基因突變會顯著增加乳腺癌和卵巢癌的風險。但事實上，只有少數這類已知的突變能夠用于預測癌癥風險。斯坦福大學的研究團隊通過大規模篩查，鎖定了380種控制基因表達的變異，這些變異可能增加多種癌癥的風險。

與我們平時所說的“編碼基因”不同，這些變異存在于基因的調控區域。它們負責決定基因何時、何地以及以何種程度表達，對細胞的功能和行為起著至關重要的作用。例如，一些變異會影響細胞修復DNA損傷的能力，另一些則會影響細胞的能量代謝或其與周圍微環境的相互作用。

2. 精準預測癌癥風險

這項研究的核心目標是繪制疾病調控變異圖譜，為每種常見復雜疾病制定個性化的風險評分。通過分析13種最常見的癌癥（占所有惡性腫瘤的90%以上），研究人員發現了一些新的基因調控區域，并確定了大約1,100個可能在癌癥發展中起關鍵作用的靶基因。

其中一些基因僅與特定類型的癌癥相關，而另一些基因則會增加罹患多種癌癥的風險。例如，某些基因參與細胞死亡途徑，另一些基因則影響細胞與細胞外環境的相互作用。最引人注目的發現之一是與線粒體功能相關的基因——線粒體是支持細胞生長和分裂的能量工廠。

3. 炎癥與癌癥的“微妙關系”

在研究中，研究人員還發現了一條令人驚訝的通路：許多與炎癥密切相關的基因。雖然長期以來人們都知道炎癥和癌癥之間存在關聯，但尚不清楚這一過程是由癌細胞本身還是免疫系統驅動的。這項研究表明，細胞和免疫系統之間可能存在“串擾”，從而導致慢性炎癥并增加癌癥風險。

4. 未來癌癥防治的新方向

研究團隊通過實驗室實驗發現，在癌細胞中使用基因編輯技術敲除這些關鍵變異后，多達一半的變異體是支持癌癥持續生長所必需的。這意味著這些變異不僅與癌癥的發生有關，還可能在癌癥的發展和擴散中起著重要作用。

Khavari博士表示：“我們已經有了第一代功能性單核苷酸變異制圖，可以用來確定一個人一生中患癌癥的風險。”他預計，未來十年內，這些信息將被納入基因篩查測試中，幫助識別那些最有可能患上多種類型遺傳疾病的人群。這種個性化的風險評估有望為常見疾病提供新的預防和干預策略，例如通過生活方式改變、藥物預防或早期診斷來降低癌癥風險。

從基因到生活

這項研究不僅讓我們更深入地了解了癌癥的遺傳機制，也為未來的精準醫學提供了重要工具。想象一下，未來的某一天，我們可以通過簡單的基因檢測了解自己患癌的風險，并根據這些信息采取相應的預防措施。這種基于基因的個性化醫療將徹底改變我們對抗疾病的方式。

然而，我們也需要保持清醒：基因并不是唯一的決定因素。生活方式、環境因素和免疫系統的狀態同樣對健康起著重要作用。因此，在享受科技帶來的便利的同時，我們也要注意保持健康的生活方式，才能真正實現預防癌癥的目標。

參考資料：Kellman, L. N., et al. (2025). Functional analysis of cancer-associated germline risk variants. Nature Genetics. [doi.org/10.1038/s41588-024-02070-5]