HNPCC綜合征，全稱為遺傳性非息肉病性結直腸癌（hereditary non-polyposis colorectal cancer），也被稱為林奇綜合征（Lynch syndrome），是一種呈常染色體顯性遺傳的家族性腫瘤綜合征。

一

什么是HNPCC綜合征

01

定義

HNPCC是一種由特定基因突變引起的遺傳性疾病，主要表現為家族中成員在早年發生結直腸癌的風險顯著增加，同時還可能增加其他惡性腫瘤（如子宮內膜癌、卵巢癌、胃癌等）的發病風險。

02

遺傳方式

常染色體顯性遺傳，意味著只要攜帶一個致病基因，個體就有可能發病，并且能夠將疾病遺傳給后代。

二

臨床表現

01

結直腸癌

家族中異常基因攜帶者早期發生結直腸癌的風險較高，平均發病年齡約為44歲，且多為右側結腸癌。

02

多原發癌

同時性和異時性多原發癌在HNPCC患者中較為常見。

03

其他惡性腫瘤

除了結直腸癌外，HNPCC患者還容易發生子宮內膜癌、卵巢癌、胃癌、小腸癌、輸尿管和腎盂癌、腦癌、膽管癌、皮膚癌等多種惡性腫瘤。

三

診斷標準

HNPCC的診斷標準主要包括Amsterdam標準和Bethesda指南中的相關條款，具體如下：

Amsterdam標準II

1、家族中至少有3例以上患HNPCC相關癌（結直腸癌、子宮內膜癌、胃癌、卵巢癌、小腸癌、輸尿管和腎盂癌、腦癌、膽管癌、皮膚癌）。

2、至少1人患結直腸癌且發病年齡早于50歲。

3、至少連續2代人受到影響。

4、排除家族性腺瘤性息肉病。

四

預防與篩查

01

基因篩查

對于有家族史的人群，進行基因篩查以明確是否攜帶致病基因是預防HNPCC的重要手段。

02

早期篩查

建議從20歲開始進行結腸鏡檢查，比患病年齡早5-10年，間隔不超過2年，直至50歲。對于其他可能受影響的器官（如子宮、卵巢、胃等），也需根據具體情況進行相應的篩查。

03

生活方式調整

保持健康的生活方式，如均衡飲食、適量運動、避免吸煙和限制飲酒等，有助于降低癌癥的發病風險。

五

治療與隨訪

01

手術治療

對于確診的HNPCC患者，通常需要進行手術治療以切除腫瘤。手術方案應根據患者的具體情況而定。

02

化療與靶向治療

根據患者的具體情況和癌癥的分子特征，醫生可能會選擇化療或靶向治療作為輔助治療手段。

03

隨訪與監測

接受隨訪隨診的患者比未接受隨診患者大腸癌的發病率降低62%。因此，對于HNPCC患者及其家族成員，定期進行隨訪和監測是預防復發和早期發現其他惡性腫瘤的重要措施。

編輯團隊

孫志輝醫生

婦產科學博士

資深婦產科醫生

臨床工作經驗20年

擅 長

子宮肌瘤和腺肌癥的微無創治療，卵巢囊腫穿刺固化及藥物治療。宮頸疾病及HPV感染的預防和治療。盆底功能障礙、功能性子宮出血、多囊卵巢綜合征、痛經、圍絕經期及絕經后疾病的診斷和治療。婦科及相關疾病的功能醫學檢查及治療。