撰文丨王聰

編輯丨王多魚

排版丨水成文

目前，蛇類已成功入侵了除南極以外的所有大陸和海洋，現存種類約 4000 種，分屬 30 多個科。它們是高效的捕食者，在維持生態平衡方面發揮著關鍵作用。自從與穴居的祖先分道揚鑣以來，蛇類經歷了各種各樣的進化變化，比如身體形態的改變（包括身體變長和肺部不對稱）、四肢退化、化學感知和熱感知的變化，以及與大多數其他有鱗目動物（例如蜥蜴和蠕蟲蜥）不同的進食行為。

有些蛇類進化出了獨特的生活方式和形態創新。例如，盲蛇過著穴居生活，且飲食特殊，而紅外線敏感的蟒蛇、蚺蛇和蝰蛇則進化出了特殊的頰窩器官或感受器，以增強其熱感應能力。這些獨特的適應性特征使蛇類成為發育生物學研究以及復雜性狀進化研究的絕佳模型系統。

盡管蛇類具有獨特的生物學特征和生態學意義，但我們對蛇類的了解（包括它們多樣的表型和自然史）仍然十分有限。此外，由于高質量蛇類基因組的數量有限以及涵蓋的種類有限，蛇類的特定性狀的遺傳機制尚未得到闡明。

2023 年 6 月，中國科學院成都生物研究所李家堂團隊在國際頂尖學術期刊Cell上發表了題為：Large-scale snake genome analyses provide insights into vertebrate development（大規模蛇類基因組分析為脊椎動物發育提供見解）的研究論文。

該研究基于大規模多組學技術與基因編輯技術等研究手段，全面揭示了蛇類起源及特殊表型演化的遺傳機制。

蛇類是蜥蜴目中一個非凡分支，具有獨特的形態適應性，尤其是那些與脊椎動物骨骼、器官和感覺系統進化相關的適應性。

為了增進對蛇類進化歷程的理解，研究團隊選擇了 從頭組裝了 12 個科的 14 種蛇類 的基因組； 鑒于這 12 個科包含了大約 84%的蛇類物種，該研究 所獲得的基因組集合 是蛇 類生命之樹的一個極具代表性的樣本。

利用染色體水平蛇類基因組數據集，研究團隊構建了蛇類系統發育框架，推斷蛇類起源于約1.18 億年前的早白堊紀。

該研究還利用了之前發表的基因組（11 種蛇、6 種蜥蜴、1 種龜、1 種鱷魚和 1 種鳥），以及研究團隊新測序的轉錄組（來自 9 種蛇、1 種蜥蜴和小鼠的 194 個樣本）數據，來闡明這些分類群的基因組進化。除了闡明蜥蜴類譜系的起源和演化以及蛇類物種獨特的形態適應性之外，這項研究結果還加深了我們對脊椎動物發育生物學的理解。

該研究通過大規模多組學技術以及功能實驗，研究了蛇類的形態特征的遺傳基礎。該研究確定了一些基因、調控元件和結構變異，它們可能對蛇類肢體退化、身體延長、肺部不對稱、感覺系統以及消化系統適應性進化發揮作用。該研究還確定了一些可能影響盲蛇視覺、骨骼系統和飲食以及紅外感應蛇類的熱感應進化的基因和調控元件。

具體來說，通過比較基因組學及基因編輯技術，研究團隊發現，蛇類PTCH1蛋白特異性缺失的三個氨基酸殘基，可能是其四肢缺失的重要遺傳機制之一，表明了編碼基因的突變和結構變異也可能是導致蛇類肢體缺失的原因。

此外，大量編碼及非編碼調控元件的快速演化驅動了蛇類的身體延長。 為適應身體延長，蛇類的內臟器官呈現不對稱發育模式，例如，其左肺大多趨近于退化，而右肺則較為發達。該研究發現， 蛇類丟失了控制器官對稱發育的DNAH11和FXJ1B基因，導致其左、右肺的不對稱發育。

研究團隊還探討了紅外感應蛇類和穴居的盲蛇類物種特殊表型的演化遺傳機制，發現與熱響應相關的PMP22基因和與三叉神經發育相關的NFIB基因的非編碼調控元件的趨同演化是部分蛇類能夠感知紅外光譜的重要遺傳驅動力。 而盲蛇類物種則通過視覺感受RPGRIP1基因的丟失及幾丁質酶CHIA的快速演化以適應穴居生活，并形成專食螞蟻及螞蟻卵的獨特食性 。

該研究的核心發現和突破之處：

• 代表性蛇類基因組的全染色體水平組裝；

• 揭示了蛇類肢體缺失、身體延長和肺部不對稱的遺傳基礎；

• 基因組變異推動盲蛇類和紅外感知蛇類的特化；

• 功能實驗驗證了比較基因組學的發現。

總的來說，這項研究率先啟動了蛇類大規模組學研究，全面揭示了蛇類起源及特殊表型演化的遺傳機制，對于理解爬行動物的演化歷史具有重要意義，并有助于推動脊椎動物演化生物學等相關學科的發展。

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論文鏈接：

https://www.cell.com/cell/fulltext/S0092-8674(23)00582-2