想象一下，如果你的世界逐漸變得模糊，直到有一天幾乎什么都看不清楚——這就是Bietti結晶樣視網膜色素變性（BCD）患者面臨的現實。

BCD是一種由CYP4V2基因突變引起的罕見的遺傳性眼病，將導致患者視力逐漸減退，最終可能引起失明。目前，該疾病沒有任何有效的治療方法，患者們只能面臨自身視力逐漸消失、喪失生活自理能力的殘酷現實。

01.

新型療法的曙光

就在最近，一項令人振奮的臨床試驗結果發表在了眼科學頂尖雜志《JAMA Ophthalmology》上（January 9, 2025）。這項由廈門眼科中心的黎曉新教授、陳秀菊博士和西南醫院眼科的劉勇教授所領銜的，在中國進行的多中心、開放標簽、劑量遞增的試驗，為BCD患者帶來了一線希望。

他們嘗試了一種新的方法——基因療法，即通過一種特殊的病毒載體，將健康的基因直接送入患者的眼睛，嘗試治療這種“不治之癥”。

試驗中，12名經基因診斷明確的BCD患者接受了名為rAAV-hCYP4V2 (NGGT-001)——一種通過單次視網膜下腔注射的創新治療方法。患者平均年齡40.5歲，均為中晚期病人，分成兩組分別接受了不同劑量的治療（1.5 × 10^11 vg/眼和3.0 × 10^11 vg/眼）。

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安全與效果并重

分析結果顯示，該種基因療法不僅安全，還帶來了令人驚喜的視力改善。在長達一年的觀察中，沒有發現任何與該療法相關的重大安全問題。只有一個患者在術后短期出現了輕微的眼部炎癥，但很快自行消退，充分驗證了該療法的安全性。

更令人鼓舞的是，該療法對于受試者的視力也有了顯著提升。在給藥后12個月，所有患者的最佳矯正視力（BCVA）平均提高了13.9個字母，而作為對照，非研究眼僅提高了6.3個字母（見圖A）。

尤其是那些眼睛里還有殘留正常功能區域（通過一種特殊的熒光檢測AF可以發現）的患者，最佳矯正視力提升更為明顯，達到了18個字母，而非治療眼僅提高了5.4個字母（見圖B）。這預示著該療法可能具有長期療效的潛力。

本研究所使用產品NGGT-001為蘇州諾潔貝生物技術股份有限公司開發的針對BCD的基因治療產品。該研究的結果無疑為廣大BCD患者帶來了新的希望。對于他們來說，視力的每一點提升都意味著能更好地生活。

目前，該產品已經完成了中國的注冊I/II期臨床研究，并計劃在2025年開始更廣泛的III期臨床研究。相信隨著研究的不斷深入，這種創新療法或許將為更多的BCD患者帶來光明，讓世界再次變得清晰。

Chen X, et al. Safety and Vision Outcomes Following Gene Therapy for Bietti Crystalline Dystrophy A Nonrandomized Clinical Trial. JAMA Ophthalmol. Published online January 9, 2025. doi:10.1001/jamaophthalmol.2024.5619

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