Solid生物科學公司昨日宣布，美國食品藥品監督管理局(FDA)已經批準基因療法SGT-212治療Friedreich共濟失調的新藥臨床研究(IND)申請。這是針對Friedreich共濟失調的中樞神經系統和心臟表現的唯一一個全長共濟蛋白替代基因療法候選療法。

新聞稿中提及，IND得到了一個強大的臨床前包的支持，該數據包證明了SGT-212在靶組織中的安全轉導和共濟蛋白表達，顯著恢復了小鼠的神經功能并逆轉了該疾病的心臟影響。基于多年來各種候選療法的不同給藥方法探索，Solid認為針對多個系統的雙重給藥途徑是研發中的最佳方法，以直接解決患者的神經病學問題，同時針對在更嚴重的疾病中起關鍵作用的心臟表現。

這項批準使該公司能夠推進其臨床試驗，并進一步研發該治療方案。預計將于2025年下半年啟動SGT-212的首次人體、開放標簽、劑量探索1b期臨床試驗。該研究將納入多達三個隊列的患有Friedreich共濟失調的非臥床和臥床成年患者，并將評估SGT-212的安全性和耐受性。試驗的受試者將在接受SGT-212治療后隨訪5年。

關于Friedreich共濟失調

Friedreich共濟失調是一種由破壞共濟蛋白產生的共濟蛋白基因缺陷導致的遺傳性、退化性多系統疾病。共濟蛋白是一種線粒體鐵結合蛋白，參與基本細胞過程，包括能量產生。該病會導致進行性神經系統損傷、運動問題和心臟功能障礙，心臟并發癥被確定為患者死亡的主要原因。

在治療方面，藥物研發困難，部分原因是因為共濟蛋白需要精確的表達水平以避免致命的心臟毒性，以及需要在小腦中的目標組織局部化，以獲得潛在的神經學臨床益處。目前還沒有治愈或阻止疾病進展的治療方法。

關于基因療法SGT-212

SGT-212是一種基于AAV的重組基因替代療法，旨在通過雙重給藥途徑（全身靜脈內輸注和直接向小腦齒狀核內輸注）遞送全長人類共濟蛋白，以增加小腦齒狀核和心肌細胞中的共濟蛋白治療水平。共濟蛋白水平的恢復有望修復神經元和心肌細胞中潛在的線粒體功能障礙，從而解決該疾病的神經和心臟表現，以解決疾病進展的所有問題。

參考來源：‘Solid Biosciences Announces FDA IND Clearance for First-In-Industry Dual Route of Administration Gene Therapy to Treat Both Neurologic and Cardiac Manifestations of Friedreich’s Ataxia’，新聞稿。Solid Biosciences Inc.；2025年1月7日發布。

注：本文旨在介紹醫藥健康研究，不作任何用藥依據，具體用藥指導，請咨詢主治醫師。