《愈·健》欄目特邀北京大學(xué)醫(yī)學(xué)部、高博醫(yī)學(xué)診斷中心高子芬教授接受采訪，對患友們關(guān)心的問題予以解答。

Q：您經(jīng)常提的一個理念是“精準治療，診斷為先”，患者應(yīng)該如何理解這句話的意義呢？對于血液腫瘤患者來說，是否在一開始確診時候就應(yīng)該做相關(guān)的病理檢查與所有基因檢測分析？

高子芬教授：

首先我要祝愿我們的患者朋友早日康復(fù)，也希望每一個家庭都能健康、開心。關(guān)于“精準治療診斷為先”這個理念，我想說，沒有精準的診斷就沒有精準的治療，現(xiàn)在對于淋巴瘤來說，診斷已經(jīng)不僅僅是一個“做出診斷”的簡單問題，而是要做到精準化。如果患者和家屬能夠理解并接受更先進的檢查和治療，對于患者來說一定是有益的。

淋巴瘤有100多個亞型，要想達到精準診斷，就需要具備以下條件：形態(tài)學(xué)的觀察水平、病理診斷的能力，以及先進的實驗室支持（包括有分子實驗室的設(shè)備和能夠進行深入分析的專家團隊）。更重要的是，實驗室的結(jié)果需要結(jié)合臨床情況進行綜合分析，才能得出正確的診斷。

患者如果在初診時就得到非常精準的診斷，后續(xù)的治療分層也會更加精準，治療效果完全不同。如果一開始治療方向錯誤，后續(xù)再調(diào)整或改變方案，效果可想而知了。

很多患者是在出現(xiàn)難治復(fù)發(fā)時才到大醫(yī)院進行進行會診，以找出導(dǎo)致難治復(fù)發(fā)的原因，這對于后續(xù)挽救治療當然有用，但我們更強調(diào)在初診階段盡量做到精準診斷；條件好的醫(yī)院可以進行細胞遺傳學(xué)和分子水平的檢測，一般情況下彌漫性大B細胞淋巴瘤需要做到細胞起源和雙表型；即使條件再有限，也應(yīng)該做到最基本的免疫表型分析，以區(qū)分病理類型。

Q：能否請您談?wù)劊馨土龅牟±碓\斷為什么這么困難？整合診斷可以從哪些方面幫到血液病病友們？

高子芬教授：

其實不管什么疾病，診斷都有一定難度，因為即便是同樣的疾病，每個人的表現(xiàn)可能不一樣，同一個人得不同疾病時，反應(yīng)也可能會有很大差別。

腫瘤類疾病的診斷本身就比較難，淋巴瘤和軟組織腫瘤的診斷難度更高，因為淋巴瘤的類型特別多，病理分類更新非常快，再加上新藥物的不斷涌現(xiàn)和治療效果的顯著提升，給診斷醫(yī)師帶來了更大的壓力。我們建議患者可以盡早到亞專科水平較高的醫(yī)院進行會診，并在具備先進實驗室技術(shù)的地方完成必要的檢查，因為精準診斷始終是后續(xù)規(guī)范治療的基礎(chǔ)，能夠顯著提高治療效果。

目前在血液腫瘤領(lǐng)域，比較先進的診斷技術(shù)是基于M（形態(tài)學(xué)）I（免疫組化）C（遺傳學(xué)）M（分子生物學(xué)）整合診斷的模式。淋巴瘤的診斷需要與病理診斷相結(jié)合，除了觀察細胞本身的形態(tài)，還需要觀察組織結(jié)構(gòu)；免疫學(xué)層面不僅有流式細胞分析，還包括組織切片上的免疫組化分析，這樣才能從蛋白表達水平上提供更多信息；但免疫細胞本身非常復(fù)雜，當這些細胞發(fā)生腫瘤性變異時，其表現(xiàn)會更加多樣化；從形態(tài)學(xué)角度看，不同的染色方法和標記方式可能會給我們提供不同的信息。

血液腫瘤領(lǐng)域?qū)Σ±磲t(yī)生的經(jīng)驗和技術(shù)要求很高，不僅要對疾病形態(tài)學(xué)非常熟悉，還要掌握先進的實驗室技術(shù)，能夠綜合分析病理、生物標記、基因數(shù)據(jù)等多種信息，才能夠勝任MICM整合診斷的工作。在國外，所有這些診斷技術(shù)通常整合在一起，由病理醫(yī)生最終簽發(fā)一份綜合診斷報告，目前我們高博醫(yī)療集團已經(jīng)做到了這一點，并希望能夠?qū)⑦@種模式推廣到全國。

Q：如何幫助我們的血液病病友在早期獲得精準診斷，從而減少走彎路的可能性？

高子芬教授：

淋巴瘤診斷的第一步是通過穿刺或者切取的方式獲取標本，不同類型的淋巴瘤可能需要選擇不同的取樣方式，需要醫(yī)生與患者和家屬充分溝通和討論決策，但不論是穿刺還是切取，接下來的檢測工作都非常重要——

免疫組化分析：這是必做的一步，可以幫助明確細胞的分化和腫瘤性質(zhì)。

遺傳學(xué)分析：FISH檢測，用于評估基因突變或染色體異常。

分子分型：通過NGS測序等進行細胞克隆性和突變譜的分析，這是精準診斷的重要工具。

通過整合這些信息，我們可以得到一個非常完整、精準的病理報告，不僅有助于制定初始治療方案，還可以為后續(xù)的治療提供明確的方向，避免“用藥無效，再換方案”的被動局面，從而提升患者的治療效果。患者和家屬一定要耐心配合完成全面的診斷，確保治療從一開始就走在正確的軌道上。

Q：請您談?wù)劜±頃\對血液病友的重要性，如果有病友想要找您進行病理會診，有哪些渠道？

高子芬教授：

病理會診的目的是在已有診斷的基礎(chǔ)上，借助更先進的技術(shù)和更專業(yè)的團隊，為患者提供更全面、更精細的診斷意見。

許多醫(yī)院雖然設(shè)置有病理科，但資源和專業(yè)能力有限，無法覆蓋淋巴瘤這種復(fù)雜疾病的高精尖診斷需求；這種情況下，我們建議患者主動尋求外部病理會診，把相關(guān)材料、切片提供給條件更好的醫(yī)院或中心進行進一步診斷；這樣不僅可以得到更加精準的結(jié)果，也能為后續(xù)的治療打下堅實的基礎(chǔ)。

在當前醫(yī)療實踐中，北京地區(qū)已經(jīng)形成了一個“規(guī)則”，即診斷需要經(jīng)過多個專家的會診確認；通常是三個專家進行診斷，如果前兩個專家的意見一致，則可以啟動治療；若不一致，就必須引入第三位專家來仲裁，我們團隊常常作為“第三方專家”參與這類仲裁工作；全國兒童淋巴瘤協(xié)作組已經(jīng)明確要求，患者的診斷需要經(jīng)過三個專家的確認，分別來自地方醫(yī)院、三級甲等醫(yī)院和北京的專家，只有在專家的意見一致后才會啟動治療，這個流程雖然復(fù)雜，但確保了診斷的精準性，也避免了不必要的治療誤區(qū)。

我從1992年開始專注于淋巴瘤的診斷，到現(xiàn)在已經(jīng)30多年了。這些年我們團隊積累了豐富的經(jīng)驗，每年會診的病例已經(jīng)從早期的3000多例增加到現(xiàn)在的5000多例，加上領(lǐng)先的實驗室技術(shù)、優(yōu)秀的團隊，讓我們團隊在診斷的技術(shù)和能力上更有優(yōu)勢。

如果患者想要進行病理會診，可以通過以下幾個渠道聯(lián)系我們：

1.高博醫(yī)療集團旗下醫(yī)院：這是我的主要工作地點，患者可以通過集團旗下醫(yī)院的掛號系統(tǒng)進行預(yù)約，也可以通過郵寄方式將樣本寄送至高博醫(yī)院進行會診。

2.北醫(yī)三院：我每周會在北醫(yī)三院出兩天門診，患者可以提前預(yù)約掛號。

3.北京海思特醫(yī)學(xué)檢驗實驗室：該中心可提供樣本收集和轉(zhuǎn)送服務(wù)，方便外地患者遞交切片和材料。

如果患者和家屬需要，我們一定會盡全力幫助他們獲得滿意的會診意見，指導(dǎo)臨床制定最佳治療方案；即使面對極端困難的病例，我們也不會輕易放棄，我們的目標是通過精準診斷為患者帶來希望，提供更好的醫(yī)療服務(wù)。

專家介紹

高子芬

北京大學(xué)醫(yī)學(xué)部

高博醫(yī)學(xué)診斷中心

• 北京大學(xué)醫(yī)學(xué)部病理學(xué)系二級教授，博士生導(dǎo)師。

• 享受國務(wù)院特殊津貼。

• 北京大學(xué)第三醫(yī)院病理科主任醫(yī)師

• 中國老年保健醫(yī)學(xué)研究會腫瘤防治分會副會長

• CSCO理事，抗淋巴瘤專家委員會副主委

• 中國女醫(yī)師協(xié)會靶向?qū)Ｎ瘯敝魑?/p>

• 《中華血液學(xué)》雜志編委

• 天壇醫(yī)院病理科學(xué)科帶頭人

• 首都醫(yī)科大學(xué)臨檢中心特聘專家

• 北京海思特醫(yī)學(xué)檢驗病理中心特聘專家

• 高博醫(yī)療集團淋巴瘤研究院特級專家

• 從事病理教學(xué)、醫(yī)療及科研五十年，對淋巴瘤病理診斷積累了豐富的經(jīng)驗。近年來積極投身于血液病理的學(xué)科建設(shè)，人才培養(yǎng)，為提高血液腫瘤的精準診斷努力！

內(nèi)容來源 | 根據(jù)教授分享內(nèi)容整理

排版 | 趙微

審核｜高子芬、賈冬雪、方玥立