當5歲的默默（化名）

全身開始長出奇怪的黃色疙瘩時

家人還以為是普通的“脂肪瘤”

卻未曾想到

這背后竟隱藏著一種

三十萬分之一的罕見遺傳病

甚至可能威脅到他的生命！

“奇病”來襲，家長心急如焚

來自湖北的默默，剛出生不久，父母就發現他的小屁股上長出了幾個黃色、軟軟的小疙瘩。由于不疼不癢，家人并未在意。然而，隨著默默逐漸長大，這些黃色疙瘩不僅在數量上增加，體積也越來越大，甚至擴散到了全身各處。

黃色瘤

“孩子的皮膚本該是嫩嫩的，怎么會這樣？”焦急的父母終于帶著默默來到當地醫院檢查。醫生的診斷結果讓他們大吃一驚：這些并非普通的脂肪瘤，而是“黃色瘤”！

更令人震驚的是，黃色瘤的出現與一種極其罕見的疾病有關——純合子家族性高膽固醇血癥（HoFH），發病率僅為每30萬至40萬分之一！這種病不僅會導致皮膚出現黃色瘤，更危險的是，高膽固醇會對血管造成持續的損害，如果不及時治療，可能在青春期后至30歲左右就發生嚴重的心血管疾病，危及生命。

為了尋求更好的治療，默默一家慕名來到了上海瑞金醫院。兒科副主任肖園接診后，立即為默默及其父母進行了全面的血脂檢查。結果顯示，父母雙方的總膽固醇和低密度脂蛋白膽固醇（LDL-C）均明顯升高，而默默的LDL-C更是飆升至19.32 mmol/L，比正常上限高出近6倍！

基因檢測進一步證實，父母雙方均攜帶了LDLR基因的致病突變（雜合子家族性高膽固醇血癥，HeFH），而默默同時遺傳了父母的致病基因，患上了更為嚴重的HoFH。面對這種罕見且危及生命的疾病，肖園副主任立即聯系了營養科施詠梅主任、心內科王芳醫生、腹部器官移植中心史燕軍主任等，進行了第一次多學科會診，綜合討論認為：

- 飲食干預：施主任為全家制定了嚴格的低膽固醇飲食計劃。

- 藥物治療：王芳醫生建議父母立即開始服用他汀類降脂藥物，默默則需要更為積極的聯合用藥方案，包括他汀類、依折麥布和PCSK9抑制劑。

- 家族篩查：由于這是常染色體共顯性遺傳病，家族其他成員也需要進行血脂篩查和必要的干預。

- 肝移植備選：史主任表示，如藥物治療效果不佳，可考慮肝移植，但需家屬做好相關準備。

多學科會診制定治療方案

經過積極的藥物和飲食干預，一周后，默默的LDL-C降至15.04 mmol/L，顯示出一定的療效。醫生建議出院觀察，定期隨訪，然而，半年后的復查結果并不理想，默默的LDL-C仍維持在15.51 mmol/L左右，未能達到預期目標。

面對藥物治療的“天花板”效應（即當藥物療效達到最大限度后，無論再增加劑量或添加更多藥物，療效都無法進一步顯著提高的現象），兒科組織第二次多學科會診。這一次，腎臟科馮曉蓓醫生、重癥醫學科譚若銘醫生和心內科王芳醫生綜合討論決定，采用血漿置換術，通過替換血漿來降低默默體內的膽固醇水平。

血漿置換：小戰士的“換血大作戰”！

血漿置換術對于一個5歲的小朋友來說，充滿挑戰，2024年9月13日上午，手術正式開始，重癥醫學科潘婷婷醫生全程監護默默的生命體征，腎臟內科血液凈化中心馬曉波醫生負責手術操作。經過三個多小時的精密協作，手術順利完成。

術后，默默的LDL-C降至9 mmol/L，一周后再次進行血漿置換，LDL-C進一步降至7 mmol/L，總算達到了50%的降幅目標。看到兒子指標的明顯改善，默默的母親終于露出了久違的笑容。

雖然未來默默還需要繼續藥物治療和定期的血漿置換，但這位堅強的小戰士已經迎來了生命的曙光。肖園也囑咐家屬，繼續做好家族成員的血脂和基因檢測，并為可能的肝移植做好準備。瑞金醫院兒科、腎臟內科、心臟內科和重癥醫學科的緊密合作，為默默贏得了寶貴的治療機會。

他們的努力不僅

拯救了一個孩子的生命

也為更多罕見病患者

帶來了希望

撰文：張子晴

門診時間

肖園主任醫師

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周四、周五上午

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周五下午

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周六全天或周日全天（具體每周看公眾號）