日前，一名患者右眼呈“駝峰樣”隆起、“瀑布樣”反射的病灶，讓見(jiàn)慣疑難復(fù)雜眼病的首診醫(yī)生備感“奇異”。經(jīng)成都愛(ài)迪眼科醫(yī)院眼底病專(zhuān)家張軍軍教授團(tuán)隊(duì)反復(fù)診斷并查閱大量文獻(xiàn)，最終確診其為極為罕見(jiàn)的先天性單純視網(wǎng)膜色素上皮錯(cuò)構(gòu)瘤。截至目前，國(guó)內(nèi)僅發(fā)現(xiàn)一例！最近一期北大核心期刊《中華眼底病雜志》刊發(fā)了該罕見(jiàn)眼病病案報(bào)告。

罕見(jiàn)！患者視網(wǎng)膜上長(zhǎng)出一對(duì)“駝峰”

據(jù)愛(ài)迪眼科眼底病專(zhuān)科主任劉華教授介紹，該患者因右眼視物不清長(zhǎng)達(dá)一年后到愛(ài)迪眼科求醫(yī)。經(jīng)檢查發(fā)現(xiàn)，其右眼存在邊界清晰、以黑色為主的圓形病灶，且病灶周?chē)暰W(wǎng)膜血管形態(tài)正常。

隨后經(jīng)眼底自身熒光檢查（AF）、光相干斷層掃描（OCT）、血管成像（OCTA）和熒光素眼底血管造影（FFA）等各類(lèi)眼科影像學(xué)及電生理檢查，對(duì)其病灶進(jìn)行深入分析，結(jié)果顯示，患者病灶附近視網(wǎng)膜呈放射狀皺褶，宛如“駝峰樣”隆起，而血管結(jié)構(gòu)清晰；病灶無(wú)色素區(qū)可見(jiàn)由淺至深呈逐漸減弱“瀑布樣”反射。

首診醫(yī)生從未見(jiàn)過(guò)如此眼病癥狀，一時(shí)無(wú)法判斷患者病情，于是隨即向業(yè)務(wù)院長(zhǎng)張軍軍教授報(bào)告并請(qǐng)教。

確診！罕見(jiàn)眼腫瘤國(guó)內(nèi)尚無(wú)報(bào)告

據(jù)了解，張軍軍教授是國(guó)內(nèi)眼底病權(quán)威專(zhuān)家，曾在美國(guó)耶魯大學(xué)眼科中心進(jìn)行視網(wǎng)膜疾病的博士后研究，并在美國(guó)托馬斯杰弗大學(xué)VILLS眼科醫(yī)院研修眼部腫瘤。接到首診醫(yī)生報(bào)告后，張軍軍教授對(duì)檢查報(bào)告進(jìn)行反復(fù)甄別，敏銳地意識(shí)到這可能不是一起普通病例，隨即組織研究團(tuán)隊(duì)反復(fù)診斷，并查閱大量文獻(xiàn)，最終確診其為罕見(jiàn)的先天性單純視網(wǎng)膜色素上皮錯(cuò)構(gòu)瘤。

“該病十分罕見(jiàn)！”據(jù)張軍軍教授介紹，先天性單純視網(wǎng)膜色素上皮錯(cuò)構(gòu)瘤是一種罕見(jiàn)的良性腫瘤，不僅國(guó)內(nèi)眼科界尚無(wú)報(bào)告，就連國(guó)際眼科學(xué)術(shù)界也鮮有報(bào)道。該病雖然位于黃斑區(qū)，但極少出現(xiàn)并發(fā)癥，對(duì)視功能的影響相對(duì)較小。因其極少出現(xiàn)并發(fā)癥，所以臨床也容易被漏診。

意義！該病例研究是一份寶貴的診療指南

據(jù)了解，該病案報(bào)告中的患者于確診6個(gè)月后再次復(fù)查，其眼底病灶并無(wú)變化，眼內(nèi)指標(biāo)穩(wěn)定。這期間，以愛(ài)迪眼科業(yè)務(wù)院長(zhǎng)張軍軍教授領(lǐng)銜，以劉華教授、周波教授為班底的研究團(tuán)隊(duì)對(duì)其進(jìn)行了長(zhǎng)期跟蹤，并形成論文，詳述了罕見(jiàn)先天性單純視網(wǎng)膜色素上皮錯(cuò)構(gòu)瘤的臨床特征和多模式影像學(xué)表現(xiàn)。

案例發(fā)表在最近一期的北大核心期刊《中華眼底病雜志》后，在學(xué)術(shù)界引起強(qiáng)烈反響。“該病例的研究結(jié)果對(duì)眼科醫(yī)生來(lái)說(shuō)無(wú)疑是一份寶貴的診療指南！”業(yè)界權(quán)威專(zhuān)家評(píng)價(jià)說(shuō)，在醫(yī)學(xué)診斷中，耐心和科學(xué)工具的結(jié)合顯得尤為重要。

成都愛(ài)迪眼科醫(yī)院院長(zhǎng)胡玉章教授表示，該罕見(jiàn)病被發(fā)現(xiàn)乃至準(zhǔn)確診斷，首先得益于首診醫(yī)生的耐心和細(xì)致，再加上多種先進(jìn)影像學(xué)檢查的結(jié)合，以及愛(ài)迪眼科強(qiáng)大的臨床科研能力，才可能揭開(kāi)它罕見(jiàn)的“神秘面紗”。

文/圖 丁浩然