導讀

先天性耳聾是一種由遺傳因素、孕期感染、藥物或化學物質(zhì)暴露、早產(chǎn)等多種因素引起的兒童出生時就存在的聽力障礙。

全世界20%的人患有不同程度的聽力損失，在中國，每年約有3萬新生聾兒，其中約60%的患病原因與遺傳因素相關。 每年有大量的家庭需要面對兒童先天性耳聾的問題，尋求有效的治療方法和康復途徑。

今天我們訪談的嘉賓是復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫(yī)院主任醫(yī)師、研究員，博士生導師舒易來教授， 他將為我們講解一項令人振奮的國際領先的中國醫(yī)學成就，這項成就不僅標志著我國醫(yī)學科研實力邁上新的臺階，更為無數(shù)先天性耳聾患者及其家庭帶來了前所未有的希望與光明。

舒易來（復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫(yī)院主任醫(yī)師） | 嘉賓

深究科學 | 來源

01

耳聾的分類及流行情況

耳聾主要分為先天性耳聾和后天性耳聾。

先天性耳聾60%是由遺傳因素引起，后天性耳聾主要的原因是包括比如噪聲、耳毒性藥物、以及年齡相關性的也就說老年性的耳聾。

全世界20%的人患有不同程度的聽力損失，5%達到中度以上的聽力損失，也就是我們所說的叫做致殘性的聽力損失。

我們中國中度以上的致殘性聽力損失有7000萬。每年我們中國還有新生的3萬個耳聾兒童。中國的聽力篩查已經(jīng)在全國全面進行推廣了。可能在一些經(jīng)濟發(fā)達的地區(qū)，推行普及率會更高一些。

我們希望將來在更多的地區(qū)能夠聽力篩查以及早發(fā)現(xiàn)、早干預，這樣能夠做得更加好。

02

遺傳性耳聾的致病機制

先天性耳聾60%都是由遺傳因素引起的。

關于遺傳因素，現(xiàn)在目前已經(jīng)有150多個耳聾基因已經(jīng)被發(fā)現(xiàn)了。對這150多個耳聾基因，我們現(xiàn)在都很清楚了，就是很明確這些就是耳聾基因，它的發(fā)病會引起耳聾。

那么它的發(fā)病的機制，有一部分已經(jīng)研究清楚了，但是還有很多其實是需要科學家、醫(yī)生去進行研究的。

目前認為遺傳性耳聾絕大部分都是單基因遺傳病，它是會遺傳給下一代。

耳聾會引起啞，也就是我們所說的“十聾九啞”。

所以說，耳聾對個體以及對整個家庭、整個社會，它的危害其實是相當大的。包括先天的感音神經(jīng)性耳聾和后天的感音神經(jīng)性耳聾。目前的治療手段只能依靠助聽器或者人工耳蝸，還沒有任何治療的藥。所以現(xiàn)在臨床上耳聾患者的需求，對于新的治療方法，特別是藥物治療，需求是相當大的。

03

遺傳性耳聾的基因治療

先天性耳聾到目前為止都沒有任何的治療的藥物。

這60年來除了助聽器和人工耳蝸，沒有任何一個臨床上真正用于來進行治療的藥物。

我們這個工作其實是針對有先天性、有特定基因引起的，也就是針對的是OTOF（耳畸蛋白）這樣一個基因引起的基因缺陷。我們針對這個病因在根本上進行一個基因治療。

通過前期的研發(fā)，目前我們第一次實現(xiàn)了這些先天的聾啞小孩，讓他們從聽不到到能聽到，再到能講話。我們選擇的第一批小孩，就是在《柳葉刀》雜志上面報道的小孩，他們都是全聾小孩，他們對聲音沒有任何反應。

我們在治療之后讓這些小孩子能夠聽到我們大自然真實的聲音，他們恢復的程度從一個完全聾到恢復到平均大概是45分貝，其實相當于我們在辦公室的講話交流的音量。總體來講，大概是恢復到完全正常的60%到70%的水平。

目前我們最早的小孩隨訪時間已經(jīng)一年5個月了，從行為學上面來看，他的聽力還是保持得很好的。我們有四個小孩已經(jīng)滿了一年，已經(jīng)隨訪了一年了，這四個小孩都保持的很好，就是聽力到現(xiàn)在還是保持得很好。其中有兩個小孩甚至于比半年前時聽力更好了。

理論上來講的話，我們只要打一針，它是可以長期來維持（聽力）的。當然，我們以后會繼續(xù)隨訪下去，會定期去觀察。

04

未來遺傳性耳聾的新突破

我們現(xiàn)在目前針對的是OTOF基因，也就是耳畸蛋白缺陷的基因治療，我們已經(jīng)證明了它是安全和有效的。

我們下一步也會研發(fā)其他的一些耳聾基因，如果能研發(fā)成功的話，可以幫到更多的患者，讓他們回到有聲的世界。

首先我覺得先天性耳聾，我們需要把它診斷清楚，如果說是OTOF基因引起的，那現(xiàn)在很明確就不需要再做人工耳蝸植入了，我們可以用一個基因治療的藥物來進行治療。

OTOF基因我們已經(jīng)打開了這樣一個窗戶，耳聾基因治療我們已經(jīng)向全世界的人民說明它是安全、有效的。將來隨著這些技術(shù)的進展、醫(yī)學的發(fā)展，應該會有越來越多的耳聾基因能夠?qū)崿F(xiàn)基因治療。

05

如何保護我們的聽力

孕前應該要及時地進行一些疫苗選擇（合理）使用。

然后對小孩子，要進行定期的檢查，關注他對聲音的反應和對言語的這個發(fā)展，定期的進行篩查。

對我們青少年，要盡可能地避免噪聲的危害。

對于我們中老年人，要關注到自己聽力的健康，對于這些耳毒性的藥物要謹慎的使用，以及要控制好“三高”，要有健康的生活方式和健康的作息。中老年、老年人，我建議是60歲以上要定期去進行聽力篩查，因為中老年人的聽力障礙現(xiàn)在已經(jīng)被證實了會誘發(fā)老年癡呆。

本文為科普中國·創(chuàng)作培育計劃扶持作品

團隊/作者：深究科學

審校：曾進 北醫(yī)三院耳鼻喉副主任

出品：中國科協(xié)科普部

監(jiān)制：中國科學技術(shù)出版社有限公司、北京中科星河文化傳媒有限公司

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