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「超雄綜合征」男嬰被終止妊娠,XYY真的是天生壞種?

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最近這個新聞引起了互聯網的廣泛討論,甚至各大平臺“友善”討論不休。

很多人把【超雄】看做洪水猛獸,但豈不知【嵌合體】可能才是一個巨雷。

有點遺憾,絕大多數答主都沒有提到【嵌合體】。

嵌合體在不同學科細分上,對應著不同的翻譯。

例如,一般來說,在醫學、遺傳學、細胞/分子生物學發生的嵌合現象,所用的Chimaeras(奇美拉的衍生名詞)在中文的唯一翻譯就是嵌合體。

例如,人猴嵌合體、異種嵌合、蛋白降解靶向嵌合體。

不過,在《醫學遺傳學》所用的Mosaic/ Mosaicism(馬賽克/鑲嵌體),往往也被翻譯成嵌合體。

我們先把兩種嵌合體都說一下。

嵌合體(Chimaeras)也即奇美拉現象(Chimera),動物嵌合體通常由兩顆或以上的受精卵嵌合在一起,并成長為一個體。

說穿了,相當于原來的雙/多胞胎長成了一個人。

值得注意的是,奇美拉現象和典型的雙/多胞胎畸形兒/連體嬰不同,其分為受精卵融合嵌合體和胚胎細胞融合嵌合體。和連體嬰的“粗暴”拼接不同,嵌合體更多是在器官、組織上的融合,具有很強的隱秘性。

雖然大多數可能發育都是正常的,但人類嵌合體的健康狀況和疾病狀況在很大程度上仍然是未知的。

目標被發現的更多是異卵奇美拉,主要是因為異卵發生兩性畸形的概率非常高,更容易被發現。

1950年7月,荷蘭短跑運動員Foekje Dillema拒絕接受強制性性測試被開除國家隊,后來調查顯示,她的身體細胞中有具有Y染色體,46,XX;46,XY嵌合體女性。



1953年,一名女子的血液含有兩種不同的血型。她通生體內,還生活著同胞兄弟的細胞。

1996年的一項研究發現,血型嵌合體在人類中并不罕見。

2002年,一位美國女性Lydia Fairchild被剝奪了公共援助,因為DNA檢測表明,她不是自己女兒的母親。后來的研究表明,Lydia Fairchild的確是自己女兒的親生母親,只不過她的生殖細胞來源于同胞異卵姐妹嵌合體。



隨后的研究中,發現了越來越多的四配子嵌合體。

自然受孕過程,四配子嵌合體發生的過程:



根據發育的情況不同,嵌合體在身體內可能發育成不同的細胞系,甚至是組織、器官。

但通常由一細胞系來源為主導。也正是因為這個原因,現實中很多微嵌合體人類并不容易被發現。大多數也只有生的孩子不是“自己的”,才能發現自己是嵌合體人。

在特殊情況下,46,XX;46,XY嵌合體還可能會發育成擁有男女兩套可育生殖系統的,真兩性間性人。



早在2000年初,就有真兩性間性人即當上媽媽,又當上爸爸的案例。

嵌合體(Mosaic)在很多時候,又被翻譯成同源嵌合體。

這是因為,它所指的是自體基因異常所產生的嵌合/鑲嵌現象。

往往在染色體減數分裂的過程中,因為異常分裂,形成了具有不同染色體配套的不同細胞系(例如,多一條染色體或者少一條染色體,以及其它形式的染色體異常等等)

在胚胎染色體/基因檢測中,所有的嵌合體,正是《醫學遺傳學》所用的嵌合體(Mosaic)。

四川的這個被墮胎嬰兒,一開始的檢查,是通過Y染色體數目,推測為XY、XYY嵌合體(Mosaic)。



雖然這里的檢查報告,對XYY進行了大量的描述,但實際真正的墮胎風險,還是下面的檢查報告。

相比起前面檢查報告的被大量轉發,后面的這個報告似乎無人問津。



染色體微小結構改變、單基因遺傳病、多基因遺傳病、環境以及藥物導致的胎兒宮內發育異常……

很明顯,嵌合體(Mosaic)或相關的其它因素,導致這個男嬰,具有很大的發育風險。

這些可能存在的風險,相比起【超雄】來說,都可能使醫生給出更多的終止妊娠建議。

由于整個社會對【超雄】的誤解,以及焦慮販賣,一些群體反應,顯然相當的過激。

我之前所發的關于超雄文章,最近就收到了不少奇怪的言論。



  • 很明顯,如果沒有統計學依據的個例就能作為證據,那么任何一類人群,都可以被打上【天生壞種、惡魔】的標簽。

這說明,他們不僅針對這個事件發出這樣的言論,還會主動檢索相關的文章,發表這樣的言論。

我們不妨客觀的來看看XXY的相關研究:

在早期的研究中,XYY被認為是罕見現象,但依舊吸引了不少科學家。其中最為知名的,便是英國細胞遺傳學家帕特麗夏?雅各布斯(Patricia Jacobs)。



1965年,雅各布斯在《自然》雜志上發表的一篇論文顯示:

她在英國一家高安全級別的醫院,對217名患者進行了基因檢測,發現了7名XYY染色體的男性——高安全級別的醫院,一般收治的都是罪犯或者精神障礙者,這些XYY染色體男性自然也不例外。

因此雅各布斯就此認為,XYY染色體男性可能具有攻擊性和暴力犯罪傾向。

隨后,雅各布斯在這家醫院進行了更深度的研究,并于1966年把研究成果發表在了《柳葉刀》上。

她累計對315名男子進行了基因檢測,XYY染色體男性總共有9位,無一例外,這9人都是具有精神障礙的罪犯。

雅各布斯更加肯定了自己的結論:

XYY基因型總是更容易沖動,且容易出現暴力行為。

今天來看,雅各布斯的結論,很明顯過于倉促。

首先,她調查的群體本身就是罪犯高發的人群,且普遍具有精神障礙。

315人中,僅僅只有10人不是罪犯,人格障礙精神疾病者更是高達253人。

她篩選出來的XYY男性,自然大概率屬于這個群體。



但其實,如果對這份檢測數據中的XY男性犯罪比例進行計算,更是會達到夸張的95%以上。除此之外,9個病例的樣本數也太小,使得數據具有很大的偏差,可信度并不高。

然而,雅各布斯的研究卻帶來了十分深遠的影響,甚至XYY綜合征也一度被稱為雅各布斯綜合征。

在后來很長的一段時間,后續研究者在對XYY綜合征進行研究時,也更加刻板,選擇的研究對象往往局限于個子高大、精神障礙等特征,以及罪犯身份。

個性殘暴、遇事缺乏耐心、經受不住挫折、易激惹……

越來越多和暴力相關的特征與XYY綁定了起來,這讓人們形成了牢固的刻板印象,因此,XYY綜合征也有了“超雄綜合征”的別稱,XYY男性也被稱為超雄男性。



對刻板研究的反思,沒有擋住XYY的污名化寫入教科書

人們對XYY綜合征的刻板印象,正隨著越來越多的研究發現,正在不斷加深。但也有研究者,在發現自己的結論存在問題時,對過往XYY研究結論提出了反思。

1968年,美國生化學家瑪麗·特爾弗等人在醫院和監獄中,發現了5名身材高大、具有智力發育障礙的XYY男性。

由于其中有4人都具有中度面部痤瘡,因此特爾弗等人草率地得出了這樣的結論:

痤瘡是XYY綜合征的典型特征。

特爾弗等人把研究發表在《柳葉刀》《科學》雜志上,并引起了廣泛的社會反響。

就在這時,特爾弗注意到,1967年抓捕歸案的美國著名連環殺人惡魔理查德·斯佩克,似乎具有典型超雄特征,例如身材高大、殘忍性格、暴力犯罪,而且有雀斑,就因為特爾弗錯誤判斷斯佩克為XYY基因型,《紐約時報》也對此進行了報道。

而斯佩克曾一度試圖利用XYY綜合征的身份,憑借精神障礙來為自己減刑。

但最終的基因檢測結果卻發現,斯佩克的基因型為XY而非XYY,斯佩克的XYY身份,其實是一場精心設計的減刑騙局。


查德·斯佩克

這一件事情,不僅讓特爾弗認識到,自己的研究結論可能存在問題,她更進一步認為,XYY男性整個人群特征的相關結論,都可能存在問題。

而就在1968年12月,英國一位遺傳學發表的一篇論文,卻正好佐證了特爾弗的想法。

這位遺傳學家調查了蘇格蘭監獄和醫院內具有發育障礙和精神障礙的患者后發現,XYY男性的比例并沒有表現出過高預期。

因此遺傳學家認為,因為選擇性偏差,以前XYY綜合征相關的結論是錯誤。如果要得到正確結論,需要在未來對XYY新生兒進行長時間的觀測和研究。

特爾弗逐漸堅定了自己的看法,于1969年5月美國精神病學協會上,發表了相關報告,前瞻性地說道,XYY男性被錯誤地打上了烙印,他們的行為可能與染色體正常的XY男性沒有顯著區別。

雖然,從今天的角度來說,特爾弗的判斷是很正確的,他認知的轉變也是難能可貴的。然而在當時,他的聲音卻很快被“主流”觀點所淹沒。

1970年12月,學術界對XYY綜合征的一系列認知偏見,甚至被寫進了中學生物教材,納入了醫學院的精神病學教科書。甚至在之后幾十年后,這些錯誤信息都一直有所遺留。



然而,客觀視角下的XYY,與絕大多數正常男性沒有區別:

進入80年代,雖然依舊還有研究把XYY基因型與犯罪綁定在一起。但人們對XYY的研究,逐漸變得客觀起來。

例如,波士頓醫院頂著巨大的倫理壓力,進行了一場為期10年的篩查,總共在200000名連續出生的嬰兒中,發現300人患有性染色體異常相關的疾病。

分子生物學的發展也讓XYY的某一些特征得到了遺傳學支持。

例如,XYY男性的平均身高,往往比兄弟姐妹更高。他們身高發育更快也更高,可能是因為XYY型具有三個決定身高的SHOX基因。也正是因為這個基因, X身材矮小,而XXX、XXY具有同樣的高身高傾向。



XYY男性大腦也更容易出現發育障礙,例如智力障礙、學習障礙、語言障礙,以及行為障礙。同時,他們也更容易發展出哮喘、癲癇等疾病。

在相同智力水平下,XYY男性的犯罪率與XY男性并沒有任何差異。

罪犯中,之所以XYY比例偏高,往往源于智力障礙,這與后天教育具有相關性,并不能直接歸因于基因型。

然而,隨著對大腦正常的人進行檢測,人們發現,XYY基因型在人群中的比例,比以前所推測的高得多:達到1/1000到1/500的范圍,除了跟XXX型女性發病率相當外,XYY比X、XXY、XXYY出現的概率都高得多。

XYY的綜合表現,絕大多數都和正常男性相當。

高達80%的XYY男性表現和正常人沒有什么區別,終其一生,都不會知道自己是XYY。


XXY

XYY之所以在人群中不容易發現,是因為偏瘦高的身材,往往不會認為是一種疾病特征,雖然82%的XYY智商表現比兄弟姐妹低10至15分,但其實大多屬于中等表現。

除此之外,他們同樣存在高智商個體——大約9%的XYY與兄弟姐妹智商相當,甚至有9%的智商超越兄弟姐妹。

XYY也可以在某些領域表現出天賦特征,例如他們可能在數學、科學、工程、技術上表現出優勢,也可能具有相當的幽默感、好奇心,具有優秀的團隊協作能力。

人們對XYY普遍低智商的刻板印象,最主要的原因在于,具備發育障礙和有著自閉癥、焦慮癥、抑郁癥的XYY群體,更容易被發現并檢測出來。

也正是這個原因,人們很容易把相應病癥與他們綁定在一起。

總的來說,雖然少部分XYY與正常男性具有一定差異,但絕大多數與正常男性并沒有什么區別。

懷上XYY的寶寶,生還是不生?

在現代優生優育的巨大需求下,越來越多的人,在懷孕時獲悉了寶寶的基因型。

然而先進的檢測技術,卻與傳統守舊的科學觀念,碰撞出前所未有的火花。

有不少孕婦得知自己的寶寶為XYY基因后,往往會在互聯網上詢問,是否應該生下來。

她們問這個問題,本身就是因為對XYY基因具有刻板觀念,認為寶寶具有暴力基因,自己可能會生下一個潛在的罪犯。

而絕大多數的網友,同樣在刻板概念的影響下,紛紛勸孕婦不要把孩子生下來,不然會危害社會。

雖然孕婦的選擇是自由的,她可以選擇把孩子生下來,也可以把孩子打掉,但她們的選擇,至少應該建立在科學正確的認知基礎上,這樣對腹中的胎兒才是公平的。

20世紀80年代,法國人檢測出XYY嬰兒后,選擇終止妊娠的比例高達25.8%。

隨著認知的改變,后來經過多學科專家綜合評估后,這個比例降低到了6.7%;通過超聲波檢測確定沒有異常后,比例則降低到了2.7%。

可以看出,通常來說,父母越是具有科學觀念,選擇打掉XYY孩子的比例更低。

當然,除了科學認知外,作為父母,對于這一件事情并不應該人云亦云,而是應該結合夫妻生育條件和家庭條件來進行綜合選擇。

總的來說,XYY并不是犯罪基因,且大多數都是正常的。

對于生育成本高、不容易懷孕且能夠承擔一定潛在發育風險的父母,選擇生下孩子可能會是更優的選擇。

XYY基因型被污名化了數十年,它絕不應該繼續承擔“罪犯基因”的莫須有頭銜,而在生育選擇上,父母也應該對它具有更加客觀而科學的認知。

個人認為,考慮到XYY可能存在的智力發育障礙,哪怕以【智力障礙】等相關發育障礙為理由終止妊娠,也比以【超雄】的理由終止妊娠,科學且合理很多。

至于個人的孩子存在XYY,是否終止妊娠,主要看懷胎的時間早晚,以及更多細節上的檢查結果。如果沒有其它發育/健康問題,而且胎齡足夠大之后,是不會選擇終止妊娠的。

值得注意的是,四川這個被墮胎胎兒檢查單上關于XYY的描述,也全部是關于發育相關問題的,并沒有任何涉及【暴力】的描述。

這也說明,大眾對XYY的認知還停留在幾十年前,與現今主流醫學界相比是相當落后的。

除此之外,【超雄綜合征】這個傳統的稱呼,也的確令人會產生諸多天然的誤解。

總的來說,就四川這胎兒的多份檢查報告來看,依據發育風險終止妊娠是合理的。

也即,個人理解并支持夫妻的決定,但嚴肅反對全網的【超雄】焦慮販賣。

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