9歲男孩長期腹瀉背后的“真兇”

層層疊疊的病例

堆砌出小明成長的“苦難史”

出生僅半個月后

就被反復腹瀉所困擾

沒有襁褓中的安恬酣睡

小明先后經歷了

腹瀉、脫水、入保溫箱

家人四處求醫

甚至動用“偏方”

腹瀉等癥狀也沒能被遏制住

跌跌撞撞長到5歲

身高和體重較同齡人差了一大截

8歲時，小明出現腹部膨隆

像懷抱著一個“大西瓜”

四肢像“木桿”

肝脾增大、腹股溝淋巴結腫大

后來

開始出現乏力，面色蒼白，口唇蒼白

逐漸出現重度貧血

反復輸血4次

最后也未見好轉

小明到底得了什么?。?/strong>

這個疑團始終籠罩著小明一家

家長了解到河南省兒童醫院設有兒童疑難罕見病診療中心，便懷揣一絲希望，來到河南省兒童醫院內分泌遺傳代謝科。

多學科診療 “一對一”制定治療方案

小明腹部臌脹，像個“大西瓜”，血管清晰可見，布滿整個肚皮。嚴重營養不良，使得四肢格外細長，呈現“皮包骨”。并有特殊面容，毛發卷曲，全身可見散在的咖啡斑，肝脾大、重度貧血。

某一種病癥足以使患兒活得“戰戰兢兢”，而小明的這些的問題“層出不窮”，非常棘手，到底是何種病癥，如何改善和解決？

專家揭秘 找出“真兇”

內分泌傳代謝科學科主任衛海燕迅速組織疑難罕見病診療中心專家團隊，為小明進行多學科會診。

來自臨床營養科、消化內科、血液腫瘤科、腫瘤外科、兒研所、耳鼻喉科、麻醉科、呼吸內科、中醫科、臨床藥學科等多名專家聯合進行反復論證和討論，確診小明患有毛發肝臟腸道綜合征 （Tricho-hepato-enteric syndrome，THES）。需要多學科介入治療，以達到改善患兒健康狀況，提高其生命質量的目的。

百萬分之一的發病率，毛發肝臟腸道綜合征

毛發肝臟腸道綜合征是由于是由TTC37（60%）或SKIV2L（40%）基因突變引起的可累及腸道、肝臟、面容、頭發、免疫等多器官系統疾病。發病率小于1/100萬，死亡率高達33%~49%。

主要臨床表現為出生早期出現的難治性腹瀉、特殊面容、頭發異常、宮內生長遲緩、免疫缺陷、部分患者可有肝病、皮膚異常、先天性心臟病、血小板異常等表現。

經過多科合作共同探討，專家為小明制定了針對頑固性腹瀉、反復感染、肝臟疾病等的治療方案。

目標是改善患者營養狀況，促進體重增加，減少感染風險，為語言及運動發育落后患者提供康復治療。

小明健康之路比別的孩子曲折很多，但多學科診療會診，為他明確病因，為健康助力。（張英嫻/文）