也許是總也感覺吃不飽，也許就是怎么樣都跑不動(dòng)，也許是稍微動(dòng)一動(dòng)就渾身疲累……罕見病，對我們來說陌生又熟悉。陌生的是，我們中的大多數(shù)人都念不出那些拗口的病名，熟悉的是，其實(shí)他們的很多癥狀看起來都很普通，我們身邊可能都有罕見病人。

患罕見病是一個(gè)小概率事件，它第一次向你招手時(shí)，你很有可能不會注意到它的存在。當(dāng)你不得不重視時(shí)，它可能正在或者已經(jīng)剝奪你正常的生活。

做個(gè)小測試，看你對罕見病了解多少。

在那些看似平常的初始癥狀背后，卻是一群人掙扎著接受命運(yùn)，努力生活的身影。目前國際確認(rèn)的罕見病有超過 7000 種，全球共計(jì)約有 3.5 億名罕見病患者。在中國，他們的人數(shù)超過 2000 萬。為了盡量成為普通人，他們可能要付出一線城市一套房的費(fèi)用。

2023 年，第 16 個(gè)國際罕見病日，騰訊新聞與騰訊公益、人民日報(bào)健康客戶端聯(lián)合發(fā)起了“罕見人生，‘藥’有所依”系列活動(dòng)，邀請病痛挑戰(zhàn)基金會發(fā)起人、成骨功能不全患者王奕鷗去探訪了幾位她的罕見病朋友。

彩虹：

“我告訴自己，

你再哭這一次，最后一次”

坐在輪椅上，彩虹的脖子一直沒辦法大幅度轉(zhuǎn)動(dòng)。

她今年 37 歲，是一位低磷性佝僂病患者，這是一種以血磷低，骨痛，肢體乏力為主要特點(diǎn)的疾病。從小到大，她已經(jīng)骨折過 7 次，其中 4 次是嚴(yán)重的骨頭直接斷裂。經(jīng)歷過這些，彩虹的雙腿如今已經(jīng)無法正常行走。

一見到奕鷗，彩虹就拿出了自己用毛線親手編織的玩具：豌豆射手、玲娜貝爾、向日葵……這些是她的小創(chuàng)作，也是她賴以謀生的活計(jì)。彩虹住在北京房山良鄉(xiāng)的一個(gè)城中村里，每天清晨，她都要把自己編織的玩具整理好，坐著輪椅“出門擺攤兒”。小一點(diǎn)的 25 元，大一點(diǎn)的 45 元，每次擺攤，她都覺得自己心臟要跳出來了。

彩虹做這一切，也是為了 10 歲的女兒悅悅。她們母女倆患有同樣的疾病。

彩虹的丈夫也是一名殘疾人，一家三口的日常用度，還有母女二人每天吃藥就要花七八百，再加上悅悅做康復(fù)治療的費(fèi)用，都得依靠丈夫騎三輪車、彩虹編織擺攤的收入維持。

剛上學(xué)的時(shí)候，看著同學(xué)們能跑能跳，悅悅羨慕不已，她曾經(jīng)問彩虹：媽媽，為什么我身邊沒有一個(gè)和我一樣的朋友呢？彩虹向孩子解釋，這種病要幾萬人里才有一個(gè)。悅悅天真地回答：那我一定很幸運(yùn)，是被老天爺選中的孩子！彩虹笑著，講著講著就流下眼淚。

“我告訴自己，再哭一次，最后一次。你不堅(jiān)強(qiáng)，如何陪孩子面對未來？”她安慰悅悅，只要你好好吃藥，長大之后這個(gè)病就會好的。

其實(shí)，在她心里還有一個(gè)更大的愿望。針對低磷性佝僂病，有一種名叫布羅索尤單抗的特效治療藥物，可以有效避免患者致殘致畸，尤其對于處于生長發(fā)育關(guān)鍵期的幼兒及青少年，治療有效率更高。但這樣的一盒藥 10mg 就要兩萬多元，一個(gè)普通患者日常服用每月就要花費(fèi) 16 萬。這些都是彩虹和她的家庭無法承受的。在中國，低磷佝僂病能聯(lián)系到的患者有 1000 人左右，其中只有 1%使用特效藥，剩余有 70%患者用普通藥物維持治療，而大多數(shù)成年患者會因經(jīng)濟(jì)原因放棄藥物。

“我就想好好賺錢，好好擺攤，可以給孩子用上這個(gè)新藥。”說這些話的時(shí)候，彩虹一直拿著手里的向日葵。在她的自述里，彩虹這樣寫道：“我有權(quán)利把她帶到這個(gè)世界上來，我沒有權(quán)利選擇她的生死。”

毛毛：

“原來，所謂‘治不好的病’

就是需要一直治”

毛毛是在 21 歲那年查出多發(fā)性硬化癥的。

那一年，她發(fā)現(xiàn)自己寫日記的時(shí)候會寫串行，沿著學(xué)校宿舍地面的瓷磚走不出一條直線。

多發(fā)性硬化癥是一種因身體免疫系統(tǒng)錯(cuò)誤地攻擊部分中樞神經(jīng)系統(tǒng)結(jié)構(gòu)（大腦和脊髓）而導(dǎo)致的，其癥狀包括平衡和行走問題以及視力模糊，它也是除外傷之外最容易致殘的疾病之一。確診那天，毛毛在急診室里留觀了三天三夜，等回到家的時(shí)候發(fā)現(xiàn)，一向剛毅甚至大男子主義的爸爸在不停地流淚。

“我很自責(zé)，不知道自己為什么會突然生病。又想萬一一下子醒不過來，離開了，家里人怎么辦？”回憶起那時(shí)的心情，毛毛依然難掩失落。

治療多發(fā)性硬化癥的藥物是一種注射劑，需要每隔一天自己在皮下注射一次，毛毛記得，因?yàn)楹莶幌滦膩斫o自己注射，最開始的三個(gè)月，她每次都要在藥物失效的最后一刻才能下手。但比起用藥的痛苦，更大的壓力來自經(jīng)濟(jì)。這種 β-干擾素藥物每針 850 元，全額自費(fèi)的情況下，每位患者每年至少需要花費(fèi) 15 萬元才能完成治療。在最困難的時(shí)候，因?yàn)檫\(yùn)輸渠道受阻，毛毛有長達(dá)一個(gè)月沒有拿到藥物，當(dāng)天真的她還在為自己終于不用打針而欣喜的時(shí)候，復(fù)查核磁結(jié)果顯示，腹部出現(xiàn)新增病灶，病情復(fù)發(fā)了。

在奕鷗印象里，毛毛有段時(shí)間經(jīng)常在和不同人打電話“跑藥”，因?yàn)槿彼帲矠榱俗尭嗨幬镞M(jìn)入醫(yī)保，她只能自己硬著頭皮聯(lián)系不同的部門，受著委屈，也經(jīng)歷著成長。

2022 年，毛毛和一位來自遼寧的多發(fā)性硬化癥男孩連線拍攝了一部視頻，他們倆年齡相仿，確診年份也一樣，但因?yàn)楫?dāng)?shù)蒯t(yī)保無法報(bào)銷藥物，男孩有四五年時(shí)間并未接受規(guī)范藥物治療，病情惡化，如今他已經(jīng)沒辦法像正常人那樣跑跳了。和他相比，毛毛無疑是幸運(yùn)的，在慈善援助項(xiàng)目的幫助下，她順利使用了兩年的干擾素藥物。通過她和更多人的努力，如今，多發(fā)性硬化在國內(nèi)已上市的8種創(chuàng)新治療藥物中已經(jīng)有 6 種被納入醫(yī)保名錄，在報(bào)銷額度較大的地區(qū)，每名患者的治療費(fèi)用可以減少到過去的 10%。

今年毛毛 29 歲，她是奕鷗在疼痛挑戰(zhàn)基金會的同事，為更多和她一樣的罕見病患者工作著。她總會想到那個(gè)令人惋惜的男孩：“原來治不好的病就是一直治，跟死亡和沒辦法接受治療相比，一直治療也不算什么了。”

剛子：

“拿到照片，

我總要想一想今年做了什么”

剛子每年都要給自己拍一張標(biāo)準(zhǔn)照。這不僅是為了記錄光陰，更是為了“自我診斷”。

他是一位肢端肥大癥患者。2008 年，他即將大學(xué)畢業(yè)。剛剛收到一家航空公司錄取通知的剛子陪父親去協(xié)和醫(yī)院看病，問診快結(jié)束時(shí)，接診醫(yī)生忽然仔細(xì)端詳起剛子的容貌，又握了握他的手，問了一個(gè)有些莫名其妙的問題：“你是不是經(jīng)常出汗？”

醫(yī)生建議他去檢查血液生長激素（GH），結(jié)果顯示，他的生長激素水平比正常值高出五倍還多。緊接著接受垂體增強(qiáng)磁共振，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)，剛子的腦垂體出現(xiàn)了腫瘤。95%以上的肢端肥大癥都是因垂體生長激素腺瘤所致。患病后，患者會出現(xiàn)面容和身體異常。目前，中國肢端肥大癥患者的數(shù)量尚無流行病學(xué)數(shù)據(jù)，理論估計(jì)有 4-19 萬人正在遭受這種疾病的困擾。

手術(shù)后，剛子拿出自己從小到大的照片比較，發(fā)現(xiàn)在長時(shí)間軸上，疾病確實(shí)影響到了他的外貌，但這些微小的改變往往不易察覺，大部分患者往往在發(fā)病 7-10 年后才能確診。到這時(shí)，采用針劑、放療等方法已經(jīng)收效不大，后來剛子才發(fā)現(xiàn)，患有垂體瘤的病友中，50%都有不同程度的心理疾病。

手術(shù)后，剛子的激素水平很快恢復(fù)正常，他也最終進(jìn)入民航系統(tǒng)工作。不過，每當(dāng)走在街上，坐在地鐵里，看到有異常面容表現(xiàn)的人，他都會上前善意地提醒對方，可以去做個(gè)檢查看看。

他忘不了 2009 年控制生長激素分泌的治療藥物尚未進(jìn)入醫(yī)保時(shí)的窘境，那時(shí)他一個(gè)月僅藥物就要花費(fèi)近三萬元。更有很多未被及時(shí)確診的患者，長期以來接受的都是不標(biāo)準(zhǔn)的治療方式，等發(fā)現(xiàn)的時(shí)候已經(jīng)來不及了。目前，關(guān)于肢端肥大癥的已經(jīng)有兩種治療藥物納入醫(yī)保，但還有三種患者急需的藥物仍未在國內(nèi)上市。

剛子始終覺得自己是幸運(yùn)的。那天，仿佛是命運(yùn)給了自己一個(gè)機(jī)會，讓這個(gè)男孩從自己的世界里走出來，告訴他，你應(yīng)該為世界做點(diǎn)事。

盡管單一病種概率很小，但如果乘以我國總?cè)丝跀?shù)量，罕見病患者依然是個(gè)龐大的群體。目前中國的罕見病患者數(shù)量，大致與北京、上海這些一線城市常住人口的數(shù)量相當(dāng)，如果再算上這群患者的家庭，那么受罕見病影響的人口規(guī)模就會更高。確診難、治療方法少、可用藥品少、特效藥價(jià)格高等難題交織，讓這個(gè)還在以每年 20 萬數(shù)量擴(kuò)張的群體難上加難。

但如果你走近這個(gè)群體，你會發(fā)現(xiàn)，為了做回普通人，他們迸發(fā)出的力量超乎想象。孤注一擲的求藥，不僅發(fā)生在《我不是藥神》中，對很多罕見病患者來說，這就是他們的現(xiàn)實(shí)，甚至是更加殘酷的現(xiàn)實(shí)。而讓罕見被看見，也許就能讓罕見病患者的夢想照進(jìn)現(xiàn)實(shí)。

近幾年，國家藥監(jiān)局、衛(wèi)健委、醫(yī)保局針對罕見病的政策不斷增加，向罕見病用藥傾斜，大量研究團(tuán)隊(duì)也開展研發(fā)，更多襁褓里的新藥蓄勢待發(fā)。

但全社會對罕見病認(rèn)知的提升，以及罕見病就醫(yī)環(huán)境的改善，都還有很長很長的路要走。

今年的罕見病日，騰訊新聞聯(lián)合騰訊公益、人民日報(bào)健康客戶端、病痛挑戰(zhàn)基金會發(fā)起了小紅花日“罕見人生，‘藥’有所依”系列活動(dòng)。

其中《中國人的一天》欄目講述了幾位罕見病病友關(guān)于自救、互助的故事。同時(shí)，騰訊新聞《罕見》欄目也通過罕見病醫(yī)生王大仔的視角，從罕見病群體現(xiàn)實(shí)情況的大數(shù)據(jù)、患者及患者家屬訪談、罕見病專家等內(nèi)容，對用藥保障問題進(jìn)行了較為系統(tǒng)的闡釋，客觀理性而又溫暖動(dòng)人地呈現(xiàn)罕見病人用藥難的困境，呼吁改善罕見病人醫(yī)療保障環(huán)境。

除了關(guān)注罕見病，騰訊新聞還持續(xù)以深度、多元、動(dòng)人的內(nèi)容策劃，不斷喚起公眾對阿爾茨海默癥患者、孤獨(dú)癥患者、先天性心臟病患兒、視障者等群體的認(rèn)知。從 2017 年年初騰訊推出“新聞+公益”項(xiàng)目開始，騰訊新聞與公益機(jī)構(gòu)聯(lián)動(dòng)，打通了內(nèi)容報(bào)道與捐助渠道的連接，同時(shí)調(diào)動(dòng)平臺上的海量創(chuàng)作者參與搜索、記錄、傳播與擴(kuò)散，持續(xù)產(chǎn)出對公益議題的關(guān)注，并投入大量曝光資源。新聞內(nèi)容的真實(shí)性與騰訊新聞品牌的公信力、平臺的傳播力一起，形成了“新聞+公益”的合力，讓公益內(nèi)容有機(jī)會得到用戶的時(shí)間和共情，從而實(shí)現(xiàn)改變世界的價(jià)值。

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